A doença de Niemann-Pick tipo B, também chamada de Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD), é resultado de uma mutação genética que gera uma deficiência da enzima esfingomielinase. Isso, por sua vez, torna o corpo inapto a metabolizar a esfingomielina, um tipo de lipídio. 

Aí essa substância se acumula na célula, levando à morte celular e à disfunção orgânica. A deficiência resulta de mutações em um gene chamado SMPD1.

A National Niemann-Pick Disease Foundation explica que pessoas ASMD geralmente têm entre 1% e 10% da quantidade normal da enzima esfingomielinase.

O tratamento é focado no manejo da patologia e no aumento da expectativa de vida.