Por causa dessa mutação, o corpo sofre com a falta da enzima esfingomielinase ácida. E a deficiência dessa substância, por sua vez, impede a metabolização da esfingomielina. O resultado é um acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células em várias áreas do corpo, o que pode afetar o cérebro. Cada tipo da doença de Niemann-Pick  possui suas particularidades, que variam dos sintomas à expectativa de vida. 

A ASMD propriamente é chamada de doença de Niemann-Pick tipo B. Há ainda outros tipos que não se enquadram como ASMD, porque metabolizam outras substâncias. A doença de Niemann-Pick tipo C, por exemplo, leva ao acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. 

Cada variação se manifesta de forma diferente, com sintomas únicos, mas todos os tipos de Niemann-Pick são graves e causam complicações. Conheça sinais e sintomas especificamente da ASMD:

• Aumento do tamanho do fígado e do baço (abdômen aumentado)
• Retardo no crescimento
• Maior susceptibilidade a infecções respiratórias
• Problemas cardíacos
• Problemas de sangramento
• Dores nos ossos
• Colesterol e triglicerídeos aumentados
• Alterações da visão
• Fadiga crônica
• Alterações na arcada dentária
• Entre outros

O diagnóstico é feito através de exame de sangue, biópsia de fígado ou pele e, às vezes, exame de DNA.  Estudos mostram que, em média, leva-se oito anos para confirmar a presença de uma doença rara, como a ASMD.

Embora não tenha cura, essa doença possui tratamentos que amenizam e retardam os sintomas. Em certas situações, um bom cuidado deixa o indivíduo em condições próximas às do resto da população. O tratamento é realizado através de terapia de reposição enzimática – a pessoa recebe a enzima que falta no seu organismo.

A única medicação para a ASMD é a alfa lipase, recentemente aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), em setembro de 2022.  Por enquanto, o remédio não está disponível pelo SUS.

Fique atento. Ao desconfiar dos sinais, procure um centro de referência. Aqui está uma lista de instituições de referência em doenças raras:

•  Instituto Genética para Todos (IGPT) – Porto Alegre/RS – https://igpt.org.br/br/contato
• Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) – https://www.sbgm.org.br/
• Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida do IFF/Fiocruz – Rio de Janeiro/RJ – https://www.iff.fiocruz.br/index.php/atuacao/atencao-a-saude?view=article&layout=edit&id=51
• Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (iNaGeMP) – https://www.inagemp.bio.br/
• Grupo de Aconselhamento Genético do Instituto Nacional do Câncer (INCA) –https://www.inca.gov.br/conteudo/aconselhamento-genetico