Saiba tudo sobre a ASMD – Deficiência da Esfingomielinase Ácida
A ASMD faz parte de um grupo de doenças herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos. O diagnóstico é feito através de exame de sangue, biópsia de fígado ou pele e/ou exame de DNA. Dados de estudos mostram que , em média, leva-se 8 anos para se chegar a um diagnóstico de uma doença rara.
A incidência da ASMD é de 0,5 para cada 100 mil nascimentos. Ambos os progenitores (pai e mãe) precisam ser portadores do gene e passar para o bebê.
Sinais e sintomas da ASMD:
- Aumento do tamanho do fígado e do baço (abdômen aumentado);
- Retardo no crescimento;
- Maior susceptibilidade a infecções respiratórias;
- Problemas cardíacos;
- Problemas de sangramento;
- Dores nos ossos;
- Colesterol e triglicerídeos aumentados;
- Alterações da visão;
- Fadiga crônica;
- Alterações na arcada dentária;
- Entre outros.
A ASMD não tem cura, mas tem tratamento, que pode amenizar e retardar os sintomas, num padrão muito próximo ao da ausência da condição. O tratamento é realizado através de terapia de reposição enzimática, ou seja, a pessoa recebe a enzima que falta no seu organismo.
A única medicação para a ASMD é a alfaolipudase, recentemente aprovada no Brasil. Por enquanto ainda não está disponível pelo SUS e para se ter acesso o paciente poderá buscar seus direitos legais. (somente por processo de judicialização).
Fique atento. Ao desconfiar dos sinais, procure um centro de referência em genética médica.